В России расширят обследования на наследственные заболевания у младенцев

В России планируют расширить обследование младенцев на наследственные заболевания. Об этом [SOURCE10]РИА Новости[/SOURCE10] рассказала замглавы Минздрава Евгения Котова.

По ее словам, ведомство работает над тем, чтобы в последующие годы включить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний, при которых детей обеспечивает лекарствами фонд "Круг добра".

Замминистра отметила, что обследование намерены внести в скрининг уже с 2027 года. Помимо миодистрофии Дюшенна, в перечень добавят анализы на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика типа А/В и болезнь Краббе.

С 1 апреля в проведение неонатального скрининга для всех новорожденных включили диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Благодаря этому врачи могут выявлять заболевания на самой ранней стадии, своевременно начинать терапию и предотвращать тяжелую инвалидизацию детей.

Ранее в Госдуме предложили ввести медицинские осмотры женщин через 3 и 12 месяцев после родов. Парламентарии обратили внимание, что в стране наблюдается проблема незавершенного восстановления женского здоровья в более отдаленном послеродовом периоде.