Завлабораторией генетики Бяхова рассказала о развитии репродуктивной медицины в Москве

Современная репродуктивная медицина строится на командной работе генетиков, репродуктологов и эмбриологов, рассказала заведующая лабораторией генетики, врач-лабораторный генетик (Больница имени С. С. Юдина) Мария Бяхова.

По словам специалиста, в целом генетика представляет собой фундаментальную науку, которая изучает механизмы наследственности. В настоящее время достижения генетики активно применяются в медицине, в том числе в репродуктологии.

"Мы работаем не только с парами, планирующими экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), но и с любыми семьями, которые хотят родить здорового ребенка и разобраться в своих генетических рисках", – пояснила Бяхова.

Одним из ключевых инструментов в этой области является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – современный метод диагностики эмбрионов до их переноса в полость матки при проведении ЭКО. Его ключевой задачей является выявление генетических нарушений на раннем этапе развития эмбриона.

Благодаря ПГТ можно повысить вероятность наступления беременности, снизить риск выкидышей, увеличить шансы на рождение здорового ребенка, а также избежать переноса нежизнеспособных эмбрионов. Этот метод особенно важен для пар, столкнувшихся с бесплодием, имеющих наследственные заболевания или неблагоприятный акушерский анамнез.

Ключевым этапом перед проведением ЭКО является медико-генетическое консультирование. Оно дает возможность определить, необходимо ЭКО или возможна естественная беременность, выявить причины бесплодия, оценить риски для будущего ребенка и решить, требуется ли проведение ПГТ.

Обязательными считаются генетические обследования родителей, в частности, кариотипирование, а при наличии наследственных заболеваний – подтверждение носительства. Вместе с тем составляется родословная для оценки рисков передачи заболеваний по наследству.

Существуют следующие виды ПГТ:

• ПГТ-А – выявление хромосомных нарушений, например, синдрома Дауна;
• ПГТ-SR (ПГТ-СП) – диагностика структурных перестроек хромосом;
• ПГТ-М – выявление конкретных моногенных заболеваний, например муковисцидоза.

По словам Бяховой, важно понимать, что специалисты могут искать либо хромосомные аномалии, либо конкретные заболевания, если они известны в семье. Проверить "все сразу" не получится.

Она пояснила, что процедура ПГТ проводится на 5–6-й день развития эмбриона: с внешнего слоя, который в дальнейшем формирует плаценту, берется несколько клеток. Это безопасно для эмбриона и не влияет на его развитие. Затем выполняется сложный лабораторный анализ, включающий секвенирование ДНК. В среднем он занимает около 2–3 недель. По итогам формируется генетическое заключение.

Эксперт предупредила, что ПГТ не дает стопроцентной гарантии рождения абсолютно здорового ребенка. Возможности метода ограничены, так как не все заболевания можно выявить, возможны новые мутации, существует влияние внешней среды и течения беременности, кроме того, некоторые врожденные пороки и микроделеционные синдромы изменения просто не выявляются.

"Поэтому даже после успешного ЭКО с ПГТ обязательны стандартные пренатальные скрининги – УЗИ, биохимические анализы и наблюдение врача", – отметила она.

Решение о переносе эмбриона принимается вместе со специалистами, но последнее слово всегда остается за женщиной. В некоторых случаях, например при мозаичных эмбрионах, решение принимается индивидуально после подробного обсуждения возможных рисков. Однако, если в цикле все эмбрионы имеют генетические нарушения, есть и альтернативы, такие как повторный цикл ЭКО с накоплением эмбрионов.

Специалист добавила, что в настоящее время репродуктивные технологии, включая ЭКО и ПГТ, становятся все более доступными. Они позволяют снизить риски генетических заболеваний и помогают многим семьям родить здорового ребенка.

Вместе с тем Бяхова обратила внимание и на то, что генетика является "чертежом", в то время как итоговый результат зависит от образа жизни и факторов окружающей среды. Но благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям и генетическим достижениям у будущих родителей стало гораздо больше возможностей для осознанного и безопасного материнства.

Ранее сообщалось, что в Москве более чем в 2 раза с 2019 года выросла доступность метода ЭКО по полису обязательного медицинского страхования (ОМС). Врач сопровождает каждую москвичку на протяжении всего процесса лечения, начиная с первого визита в медучреждение и заканчивая успешным зачатием.